Birinci Trimester Serum Tarama Testi Nedir?
Hozirgi kunda, maxsus detal ultrasounografiya (USG) texnikasi yordamida homiladorlikning 11-14 haftalarida farzanddagi anormaliklarning (fetal anomaliyalarning) taxminan 50% ini aniqlash mumkin. Birinchi trimester serum tarama testi esa, bu maxsus ultrasonografiya natijasi bilan birlashtiriladigan qon testidir. Qonda ikkita protein o‘lchanadi.
Bular erkin beta HCG va PAPP-A nomli proteinlardir. Ultrasonografiya yordamida homiladorlik yoshi hisoblanishi mumkin, boladagi anomaliyalarga nisbatan o‘lchovlar amalga oshiriladi va “ensening shaffofligi” (nuchal translucency) deb ataladigan, bolaning bo‘ynidagi teri qatlamining ostidagi suyuqlik qalinligi o‘lchanadi. Bu suyuqlik barcha bolalarda ushbu haftalarda mavjud.
Qon testi va ultrasonografiyani birlashtirish orqali, Down sindromi va Trizomi 18 bilan bo‘lgan homiladorliklar taxminan 90% aniqlanishi mumkin.
“Ensening shaffofligi”ning qalinlashganligi nima ma’noni anglatadi?
Bu hududda qalinlashish, xromosomalar bozukligi, bolaning yurak kasalligi yoki boshqa biror sog‘liq muammosining belgisi bo‘lishi mumkin. Biroq sog‘lom bolalarda ham ba’zan qalin ensening shaffofligi ko‘rinishi mumkin. Ensening shaffofligi qanchalik yuqori bo‘lsa, bola uchun muammo borligi ehtimoli ham shuncha yuqori bo‘ladi. Aksincha, agar ultrasonografiyada ensening shaffofligi normal chegaralarda bo‘lsa, xromosomalar kasalligi (Trizomi 21, 18 va 13) riski juda past bo‘lishi haqida oila xabardor qilinadi. Shu sababli, boladagi xromosoma tuzilishini aniqlash maqsadida amalga oshirilgan har qanday invaziv test, o‘ziga xos homiladorlikni yo‘qotish xavfini keltirib chiqarishi mumkin.
Biroq, shuni unutmaslik kerakki, qalin ensening shaffofligi, bolaning kasallikni olib yurishini anglatmaydi va normal ensening shaffofligi ham bolaning sog‘lom ekanligini anglatmaydi. Bu testlar faqatgina risklarni hisoblash maqsadida amalga oshiriladi. Bu testlarning natijalariga ko‘ra, invaziv testlar amalga oshirilishi mumkin, bunda bolaning kasallik borligi aniqlanishi mumkin. Taxminan 5% homiladorliklarda, ona yoshi va ensening shaffofligi o‘lchoviga ko‘ra oshgan risk (Trizomi 21 uchun 1/300’dan yuqori) aniqlanadi va xromosomalar tahlili uchun invaziv test o‘tkazish zarur bo‘ladi.
Bu testlarning afzalliklari nima?
Birinchi trimester serum tarama testi va ensening shaffofligi o‘lchovining kombinatsiyasi, Trizomi 21 va Trizomi 18 bo‘lgan bolalar sonini kamaytirishga yordam beradi.
Bundan tashqari, homiladorlikning dastlabki davrida riskni hisoblash orqali, oila invaziv testni o‘tkazishga qaror qilish imkoniyatiga ega bo‘ladi.
Bundan tashqari, bolaning yurak kasalligi aniqlanishi mumkin.
Down Sindromi (Trizomi 21) nima?
Trizomi 21 eng ko‘p uchraydigan xromosomalar bozukligidir. Jonli tug‘ilishlarning taxminan 1/800 da ko‘rinadi. Ko‘pincha meros sifatida emas, balki har bir homiladorlikda o‘z-o‘zidan yuzaga keladigan xromosoma kasalligi bo‘lib, 21- xromosomadan ikkita emas, uchta bo‘lishi bilan xarakterlanadi. Ona yoshi oshgan sayin risk ortadi. Bu bolalarda ko‘pincha neyrologik rivojlanish bozukligi va/yoki tuzilma anomaliyalar mavjud bo‘lishi mumkin.
Trizomi 18 (Edwards Sindromi) nima?
Trizomi 18 taxminan 1/5000 jonli tug‘ilishlarda uchraydi. Bu kasallik uchun ham ona yoshining oshishi bilan risk ortadi. Bu bolalarda tug‘ma juda jiddiy tuzilmaviy buzilishlar mavjud. Ular ko‘pincha homiladorlik davrida yoki hayotning dastlabki haftalarida o‘ladi.
Kimlar Birinchi Trimester Tarama Testi va Ensening Shaffofligini O‘lchash uchun nomzoddirlar?
Birinchi trimester serum tarama testi, maxsus ultrasonografiya tekshiruvi bilan birga, 35 yoshgacha bo‘lgan barcha bemorlarga tavsiya etilishi mumkin, chunki Trizomi 21 va 18 uchun risk past bo‘ladi. Bu test boshqa xromosomalar kasalliklari uchun riskni ko‘rsata olmaydi. Bundan tashqari, 35 yoshdan katta bo‘lgan bemorlarga ham invaziv testni amalga oshirishdan oldin risk hisoblash mumkin bo‘ladi, agar bemor xohlagan bo‘lsa, ensening shaffofligini o‘lchashni amalga oshirish mumkin. Biroq, agar bemor bolaning xromosomalar kasalligi yo‘qligiga to‘liq ishonch hosil qilmoqchi bo‘lsa, bu testi o‘tkazmasdan to‘g‘ridan-to‘g‘ri invaziv testni (amniyosentez yoki koryon villus biopsiyasi) tanlashi mumkin.
Yuqori risk natijasi nima demakdir?
Agar testdan so‘ng Trizomi 21 uchun 1/250 dan yuqori risk hisoblangan bo‘lsa, bu yuqori risk hisoblanadi. Biroq bu shuni anglatmaydi-ki, bolaning xromosoma kasalligi bo‘ladi. Test natijasini to‘g‘ri hisoblash uchun, ko‘p farzandli homiladorlik bo‘lmasligi va homiladorlik yoshi aniq bo‘lishi kerak. Shifokoringiz natijalarni batafsil muhokama qiladi. Biroq, xromosomalar kasalligi borligini aniq bilishning yagona yo‘li invaziv test o‘tkazishdir.
Birinchi Trimester Serum Tarama Testi qanday o‘tkaziladi?
Ensening shaffofligini o‘lchash alohida holda taxminan 80% Down sindromi va Trizomi 18 bo‘lgan bolalarni aniqlashga imkon beradi. Biroq, bu testlar boshqa bolaning ehtimoliy muammolarini aniqlashda yetarli emas. Shu sababli, birinchi trimesterda amalga oshirilgan batafsil ultrasonografiyaga qo‘shimcha ravishda, 20-haftada ham batafsil ultrasonografiya tekshiruvi amalga oshirilishi zarur. Ko‘p homiladorliklar uchun, qon testi o‘tkazilmaydi, faqat ensening shaffofligi o‘lchanadi va bu tarzda Down sindromlarining taxminan 80% aniqlanishi mumkin.
Ikkinchi Trimester:
Ikkinchi Trimesterda O‘tkaziladigan AFP Taramasi nima ma’noni anglatadi?
Bu qon testi neyral trubaning defektlarini aniqlash uchun amalga oshiriladi. Neyral truba defekti, anensefaliya, spina bifida kabi orqa miya yopilishining muammolari bilan bog‘liq. Bu kasalliklarda bolaning neyrologik muammolari bo‘lishi mumkin. AFP - bu homiladorlikda barcha onalar qondan o‘lchanadigan oddiy bir protein. Eng samarali natijalar 15+0 dan 18+0 haftalar o‘rtasida olinadi. Bu test, yuqorida aytib o‘tilgan testlar kabi, aniq tashxis qo‘yish uchun emas, balki risklarni hisoblash uchun amalga oshiriladigan skrining testidir. Shu testni kuzatib boradigan batafsil ultrasonografiya tekshiruvi bilan aniq tashxis qo‘yilishi mumkin. AFP testi AFP, homiladorlikda barcha onalar qonidan o‘lchanadigan bir protein hisoblanadi. Test, homiladorlikning 15+0 dan 18+0 haftalarigacha eng ishonchli natijalarni beradi. Yuqorida aytib o‘tilgan boshqa testlar kabi, bu test ham skrining testi bo‘lib, yakuniy tashxis qo‘yish maqsadida ishlatilmaydi. Detallangan ultrasonografiya bu testdan keyin to‘g‘ri tashxis qo‘yishga yordam beradi. AFP testi, spina bifida kasalligini taxminan 85% va oshqozon devori defektlarini (omfalosel va gastroskisis) 60% aniqlay oladi.
Neyral Truba Defektlari Nima?
Bu tug‘ma nuqsonlar, orqa miya yoki bosh suyakning homiladorlik davrida noto‘g‘ri yopilishi natijasida yuzaga keladi. Ochiq neyral truba defektlari eng keng tarqalgan jiddiy homilalik nuqsonlaridan biridir (taxminan jonli tug‘ilganlarning 1-2% da uchraydi). Bu holatlar odatda, oilada ushbu kasalliklar bo‘lmasa ham yuzaga keladi. Agar defekt bosh suyagiga ta’sir etsa, orqa miya ham zararlanishi va nevrologik muammolar yoki gidrosefaliya (miya ichida suyuqlik to‘planishi) bo‘lishi mumkin. Ushbu holatlarni tuzatish uchun tug‘ilishdan keyin jarrohlik amaliyotlari talab qilinishi mumkin.
Testni o‘tkazish qarori bemorning o‘ziga bog‘liq. Agar test natijasi yuqori riskni ko‘rsatsa, bu demak emaski, bolaning ushbu kasalliklar bilan tug‘ilishi ehtimoli mavjud. Lekin, batafsil ultrasonografiya tekshiruvini o‘tkazish zarurati mavjud.
